INTERVIEW
研究者インタビュー
2026.11.13
研究者インタビュー
Vol.91
遺伝子診療における患者理解の課題
産学連携によるサポートツール開発へ期待
診療科プロモーター教員
遺伝性疾患は生涯にわたって長く付き合う必要がある病気です。症状をコントロールしながら QOL（生活の質）をどうやって維持するかが大切なポイントになります。治療法の確立だけでなく「伝える難しさ」も課題としてあげられます。今回は、東京科学大学病院遺伝子診療科の我有茉希先生に、研究の内容や産学連携で実現したいことをうかがいました。
- プロフィール
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東京科学大学病院
遺伝子診療科
助教
我有茉希先生
私が聞いてみました
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医療イノベーション機構イノベーション推進室 URA（特任講師）
インタビュアー詳細
西尾 昌一
研究について
まずは研究や所属している分野について教えていただけますか。
- 我有：
- 東京科学大学病院の遺伝子診療科に所属しています。元々のバックグラウンドは小児科で、小児内分泌が専門です。具体的には子どもの成長・発達に欠かせないホルモンの働きに関する分子遺伝学的な病態解析や治療法の解明を行っていました。現在はさらに領域を広げ、遺伝性腫瘍や循環器疾患を対象とした多遺伝子パネル検査の有用性に関する研究など、最先端の遺伝学的検査技術を活用した研究にも精力的に取り組んでいます。
- これまで行ってきた研究は、どちらかといえば研究室の内側で深く追及していくスタイルが中心でした。遺伝科に着任してからは、研究室内の探求にとどまらず、いかに臨床や産学連携を通じて患者や社会と広くつながっていくか、その可能性を模索しています。
小児科から遺伝性疾患に興味を持たれたきっかけは何だったのでしょうか。
- 我有：
- 小児内分泌の診療では、成長障害（小柄な体格）などの症状をきっかけにさまざまな遺伝性疾患が見つかるケースが少なくありません。患者と向き合うなかで「遺伝的な要因がどう関わっているのか」を深く突き止めたいと考えたことが今の分野に踏み込む大きなきっかけとなりました。
遺伝医療の現場では次世代シークエンサー（NGS）などの登場により検査技術が劇的に進化しました。現場ではどのような課題を感じていますか。
- 我有：
- 検査によって網羅的な解析が可能になった一方で「結果をどう受け止め、どう伝えるか」という課題が大きくなっています。患者やご家族は「遺伝子検査をすれば白黒ハッキリわかるはずだ」と強い期待を抱かれることが多いのですが、実際の検査結果は白黒つかないグレーゾーンであることも珍しくありません。また、異常なしと出た場合でも現時点で分かっている範囲では特定できなかったというだけで、疾患の可能性が完全に否定されたわけではない場合もあるので注意が必要です。
- 特に未発症の方、小児、妊婦などに対する遺伝学的検査の説明は非常に繊細で、慎重なアプローチが求められます。単に科学的な事実を伝えるだけでなく、受け取る側の心理的負担に配慮し、正しく理解してもらいながら安心感を提供するカウンセリング技法の向上こそが、いま臨床現場で最も求められている課題ではないでしょうか。
小児の遺伝性疾患の場合、患者本人だけでなくご家族へのケアも重要になりますね。
- 我有：
- その通りです。ご両親が「自分のせいではないか」と自身を責めてしまわないよう配慮しながら説明を行う必要があります。また、お子さんが成長するにつれて、「なぜ通院しているのか」「どんな疾患なのか」を本人に少しずつ理解してもらう長期的・継続的なフォローが欠かせません。単発の診療で終わるのではなく、お子さんの成長段階に合わせて息長く付き合っていくことが、小児遺伝医療の真髄だと考えています。
産学連携について
企業や他分野との連携（産学連携）で取り組んだ経験はございますか。
- 我有：
- これまでは臨床や研究に没頭してきたため、大掛かりな産学連携プロジェクトを主導した経験はまだありません。しかし、医療の現場には「こんなツールがあれば患者への説明がスムーズになるのに」という種がたくさんあります。例えば、複雑な遺伝の仕組みや検査の意味を視覚的に分かりやすく伝える「映像コンテンツ」や患者が自身の状態を理解・管理できる「アプリ」の開発など、企業の方々のアイデアや技術を借りて実現できたら素晴らしいですね。
最初から大規模なプロジェクトを目指すのではなく、まずは臨床現場が抱える小さな困りごとやニーズを企業の方々に共有し、対話を重ねることから始めたいと考えています。研究室での知見と企業の技術力、そして現場でのカウンセリング技法を組み合わせることで、遺伝医療をより身近で、誰にでも伝わるやさしいものへと進化させていきたいですね。
イノベーションプロモーター教員について
イノベーションプロモーター教員としての意気込みや抱負をお聞かせください。
- 我有：
- 私のミッションは、臨床現場と研究活動を融合させ、遺伝医学分野において先進的な診療モデルを実践する存在になることだと思っています。
最新の遺伝学的知識と高度なカウンセリング技法に習熟し、遺伝子診療科という枠組みにとどまらず、臨床各科における遺伝学的診療に貢献していきたいですね。個人の研究成果を追及するだけでなく、若手医師や研究者の育成、さらには本学が誇る高度な知見を学外や社会全体へアピールする推進・広報（プロモーション）の一端を担えたら嬉しいですね。
医療イノベーション機構にどんなことを期待しますか。
- 我有：
- あまりイベントに参加できていない立場なので恐縮ですが、医療現場が抱える課題をカジュアルに企業へ共有できるピッチイベントや対話の場を定期的に設けていただき、相互の強みを引き出すマッチングを主導して欲しいです。研究者・医師と企業を結びつけ、具体的な製品やサービスへと昇華させるための強力な伴走者としてサポートをお願いしたいです。
最後に
プライベートの過ごし方についてお聞きしたいです。先生のご趣味について教えてください。
- 我有：
- 休日は意識的に子ども達とリフレッシュする時間を作るようにしています。昔から水族館が好きで、先日は江ノ島水族館に行くために湘南への旅行を決めたほど（笑）。地元の海や川に生息する地域特有の生態系を深く掘り下げて展示したり、生態系をストーリー仕立てで学べるのが興味深いですね。子どもと一緒に楽しんでいます。三重県鳥羽市にある鳥羽水族館は、生きものの飼育種類数が日本一。イセエビやクロダイ、メバル、ミズダコの展示は一見の価値ありですよ。
ありがとうございました。
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医療イノベーション機構イノベーション推進室
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